香港验血需要多少钱,「十堰」全球首例！阻断肾痨12型单基因遗传病的第三代试
日前，世界首个被成功阻断肾痨12型单基因遗传病的三代试管婴儿诞生于十堰市人民医院。20日，这项科技成果经湖北省科技信息研究院查新检索中心认定，确定属全球首例。这意味着像肾痨12型等基因突变的单基因遗传病可被阻断向后代传播。
昨日上午，记者在市人民医院见到这个健康婴儿的父母卜姓夫妇时，他们激动地说：“是十堰市人民医院的第三代试管婴儿技术，让我们有了一个健康的孩子，一家人又有了希望。”
4月3日，一声洪亮的啼哭声从市人民医院的手术室传来。当看到面色红润、啼哭有力的宝宝时，卜女士和丈夫喜极而泣。回首漫漫求子路，她与丈夫可谓历经坎坷。第一个孩子，5岁发现肾功能衰竭，治疗4个月后离去。第二个孩子，5岁又发生肾功能衰竭，现在靠一周三次的血液透析才能勉强维持生命。饱尝两个孩子被疾病折磨的痛苦，从期望、失望到绝望，再到重新燃起希望，如今终于有了圆满的结局，夫妻俩不禁热泪盈眶。
邓锴博士介绍，TTC21B基因突变引起的肾痨12型属于一种极为罕见的遗传病，是目前已知的8000多种单基因遗传病中的一种，尚未收录于国家第一批罕见病目录的121种罕见病中。主要临床表现为进行性肾小管间质肾病、肾小管基底膜增厚、间质纤维化、晚期髓样囊肿等，显著的肾小球损害很快导致肾功能衰竭，给患者及其家庭带来巨大的痛苦和负担，目前尚无药物可治疗，只能通过血液透析维持生命。TTC21B基因突变引起的肾痨12型，通常为常染色体隐性遗传。
“该疾病在这对夫妇家族中无家族史，夫妇双方虽然都携带该基因的一个致病突变，但是没有患病，生育过一男一女两个患儿，一个患儿经基因检测发现携带了2个来自父母的致病突变，进一步对家系成员的基因检测发现该患儿的父源性基因突变来自奶奶，母源性基因突变来自外婆，由此可判断该疾病在本家系中为常染色体隐性遗传。”邓锴经过分析认为，这对夫妇生育后代的疾病再发风险为25%，他们可通过第三代试管婴儿技术来获得一个健康的后代。
经过详细的遗传咨询后，卜女士夫妇决定在市人民医院生殖医学中心行第三代试管婴儿助孕。针对夫妻俩的实际情况，该中心主任张昌军教授带领团队经过多次讨论后决定，让患者进入胚胎植入前遗传学诊断治疗周期，即对胚胎进行染色体和基因检测，然后再将无该疾病的胚胎植入子宫妊娠，孕育健康的宝宝。
经过促排卵、体外受精、胚胎培养、囊胚活检，卜女士获得4个囊胚，活检后进行遗传学检测发现，其中2个为携带2个致病突变的复合杂合胚胎，1个为染色体非整倍体胚胎，均为不可移植胚胎，最后1个囊胚携带1个来自母亲的基因突变且染色体为整倍体，理论上该胚胎形成的胎儿将不发病，根据2018年《胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识》中的标准，此胚胎可作为备选移植胚胎。医生将其植入卜女士的子宫并成功受孕。
历经十个月紧张漫长的等待，今年4月3日，卜女士顺利产下一名体重4.3千克的男婴，满月后经过遗传学验证，结果与胚胎检测结果一致。
张昌军教授表示，这项科技成果是经过湖北省科技信息研究院查新检索中心（国家发明奖项目查新单位）科技查新检索后，确定属全球首例。这一成果集聚了市人民医院生殖医学中心20多年来积累的多项最前沿的精准医学技术，包括基因检测技术、SNP单倍体分型技术、胚胎植入前遗传学诊断技术等，标志着市人民医院生殖医学中心的试管婴儿技术实力位于全国前列，填补了国际上的空白，能够为全国乃至全球不孕不育或有遗传问题的夫妇提供优质技术服务。
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家族遗传病做三代试管可以避开吗？
家族遗传病做三代试管可以避开吗？随着试管婴儿技术的不断提升，它已经从第一代发展到了第三代技术。目前为止，第三代试管婴儿算是最新的技术，也被称为胚胎移植前遗传学诊断，意思是在胚胎移植前，取胚胎遗传物质进行分析、诊断，从而选择健康的胚胎进行移植，防止遗传疾病的传递。今天，一起和来详细了解一下。
家族遗传病做三代试管可以避开吗？
在临床上，有不少患者经常问到：我有染色体异常跟遗传疾病，这种情况能不能做试管婴儿？其实，染色体疾病有千万种，但能被诊断出来的却只有一百多种。那么第三代试管婴儿技术能避免哪些遗传疾病呢？
1、常染色体显性遗传病
此疾病致病基因是显性，在常染色体上，患者患病跟性别无关，男女都能发病，患者跟正常人相结合，下一代有一半的发病几率。像骨骼发育不全、成骨不全、马凡式综合征、视网膜母细胞瘤、先天性肌强直等，这些疾病都是属于遗传疾病。二胎香港验血多少钱>
2、多基因遗传病
这种类型的遗传疾病发病原因比较复杂，遗传几率也很高，后面生出的孩子无论是男宝宝还是女宝宝，他们的发病几率都超过百分之10左右，危害比较严重。多基因遗传疾病致病原因多样化，是否发病跟环境因素有关，现在还不能通过相关技术对后代是否患病做出判断。
3、染色体疾病
先天愚型等染色体患者，后面所生的后代发病率超过百分之50，跟同源染色体易位携带患者跟复杂性染色体易位患者，这两种疾病的患者结合生出的后代都为染色体病患者，所以不宜生育。
4、常染色体隐性遗传病
夫妻双方患有相同的严重常染色体隐性遗传病，比如先天性聋哑、半乳糖血症、肝豆状变性等，这些疾病都不宜生育，因为所生的孩子肯定也都是同病患者。
家族遗传病做三代试管可以避开吗？今天就讲到这里了，总之，试管婴儿虽然还没有办法筛查所有遗传疾病，但经过不断的发展，它已经可以筛查出125种遗传疾病，更能筛查出染色体异常的胚胎，从而保证胎儿的健康。
已经从事泰国试管婴儿服务已15余年，目前跟好几家资深的泰国试管婴儿医院均有合作，与泰国杰特宁、NIC医院、BNH医院等等合作多年。泰国现在使用的比较广泛的是第三代试管婴儿技术，其强大的优势主要体现在剔除遗传疾病，实现优生优育。加上其费用透明、地理位置靠近、服务过程周到、无疑是有试管婴儿需求人群所需要的。让不孕不育家庭重拾生育希望，获得属于自己的健康宝宝。
十堰人民医院试管哪个医生好？宝宝是否会有遗传病呢
只要稍微了解一下就会知道全国试管医院哪一家比较适合自己了，经过了查找之后，有些朋友觉得十堰人民医院比较适合自己，因此会选择在这里做试管婴儿手术，从很多方面来看这家医院确实都有这很不错的实力，那么十堰人民医院试管哪个医生好呢?生出来的宝宝会不会有遗传病呢?
1、可以预防遗传病问题
为什么现在做试管婴儿手术的朋友变得更多呢?除了本身就无法生育之外，如果有遗传疾病，那么也可以选择适合婴儿手术来避免更严重的问题出现，为什么这种手术可以预防遗传疾病出现呢?因为经过了胚胎培养过程之后，就可以选择出没有携带遗传疾病的胚胎进行移植，这样就可以保证宝宝是健康的了。
2、可以在医院内了解具体情况
看了上述的介绍，朋友们就会知道，试管婴儿手术的确可以避免遗传病之类的问题了，所以才会变得更加受欢迎，而且随着水平变高，现在做试管手术也变得更加容易和方便了，那么十堰人民医院试管哪个医生好呢，除了在网上查找答案之外，朋友们也可以直接在医院内进行询问，一般只要拥有丰富的经验，所掌握到的技术水平肯定都会比较高。
3、要配合医生
有些朋友觉得只要预约好之后就能马上进行手术了，其实为了取出质量更好的卵子，一般都需要等待合适的时机，还可以开始取卵手术，这个周期还是比较长的，因此朋友们要保持足够的耐心，也要认真按照医生的嘱咐进行操作，不要觉得试管婴儿手术随随便便就可以成功就掉以轻心了。
经过了上述的介绍，大家就能够知道更多的详细情况，想要知道十堰人民医院试管哪个医生好，其实直接向医院进行询问才是最直接的办法，也能够得到最准确的答案，不过现在做试管手术的朋友比较多，因此想要预约到合适的专家，还是需要等待一段时间的，如果朋友们心里比较着急，或是年龄比较大，无法继续等待，那么也可以联系试管婴儿机构，一般都会有更好的解决办法。
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