香港验血准确率百分之九十九,试管婴儿30年：能阻断遗传病 可冻卵冻胚胎
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目前，每年试管婴儿数量逾20万例次，我国的辅助生殖技术已达到世界先进水平。在新的基因检测技术帮助下，不好的基因可以被剔除，杜绝父母的带病基因遗传给下一代；还可以通过冰冻保存技术，将精子、卵子、胚胎甚至是成熟卵母细胞、卵巢组织等保存起来，达到储存生育能力的目的，临床妊娠率可达30%。但辅助生殖技术并不适用所有人，适龄女性应珍惜生育机会，尽量在35岁前完成生育。
“生日快乐！”北京大学第三医院生殖医学中心，医护人员们在为自己的同事、大陆第一例试管婴儿郑萌珠庆祝30周岁生日。香港验血男女百分百准确么>
30多年前，郑萌珠还是一簇微小的细胞团，在显微镜下和北医三院教授张丽珠第一次“见面”；30年后，她已成为北医三院生殖中心的一名员工，帮助更多婴儿诞育人间。
在日前召开的中国大陆辅助生殖技术成功应用30年庆典上，北京大学第三医院院长乔杰介绍，如今，我国辅助生殖技术临床妊娠率约40%，活婴分娩率达30%—35%，全国有近300家的医院可以开展辅助生殖技术，每年试管婴儿数量逾20万例次，已成为世界辅助生殖技术治疗第一大国。我国辅助生殖技术已达世界先进水平，甚至在某些领域达到世界领先水平。
当年试管女婴
今天医院助产
“女孩，体重3900克、身长52厘米！”1988年3月10日8时56分，当张丽珠手托婴儿头取出婴儿时，响亮的啼哭让产妇喜极而泣。
“我家三辈单传，88岁的爷爷说见不到孩子眼都闭不上，现在可好了！”激动的夫妻俩决定，给孩子取名“萌珠”，“萌”是萌芽，“珠”则是为了纪念赋予孩子生命的张丽珠奶奶。
1987年5月，当见到北医三院妇产科教授张丽珠时，已38岁、婚后20年不孕的甘肃礼县盐关镇郑桂珍难掩绝望和期盼。“双侧输卵管不通”，这几乎为她想成为一个母亲判了“死刑”。
眼见来华外国专家的几十例试管婴儿手术全部失败，张丽珠提出一个大胆想法：“中国不孕病人多数因结核病造成，盆腔粘连，卵巢不能暴露，外国专家的腹腔镜根本看不见！我决定开刀修复卵巢的同时，开腹探察、取卵。”
做试管婴儿，那时的中国真是“一穷二白”。教科书上画的是猪卵，要认识人卵得查外国文献；全医院只有一根取卵针，针头钝了就拿到钟表铺磨一磨；没有专业保温设备，就把存放卵泡液的试管装保温杯里；没有培养液，就自己照着方子配……
“刀耕火种”一般，张丽珠团队居然真的找到了卵，并顺利完成体外受精。郑桂珍的4个成熟卵子在试管中和丈夫的精子结合，2天后，受精卵开始分裂，张丽珠用一根特制塑料管将受精卵植入郑桂珍子宫内。又过了7周，通过B超，医护人员欣喜地发现，胎儿原始心脏正在有力地搏动，临床妊娠真的成功了！
郑萌珠感慨：“我和其他孩子没区别，只是‘产生’方法不同，在试管里呆了几天罢了。”
从小到大，健康活泼的郑萌珠都是父母捧在手心里的宝贝。母亲郑桂珍一直专门在家带她，直到她4岁才去上班。郑萌珠上了中学，父亲又一直亲自接送。“张奶奶经常跟我通电话，鼓励我好好学习，将来考大学。”2007年，郑萌珠考入西京大学英语专业，“一拿到录取通知书就给张奶奶打电话，她特别高兴！”
郑萌珠的出生，开启了我国大陆辅助生殖技术新的征程。“现在抽取卵泡液手术已不用开刀，目前的试管婴儿技术和上世纪80年代有天壤之别。”北医三院生殖医学中心实验室的廉颖介绍。近10年来，在取卵体外授精、“单精子注射”等方法基础上，既可以“冻融胚胎”、还可以“三冻（冻精子、冻卵、冻胚）”，我国试管婴儿手术辅助技术发展迅速，临床妊娠成功率从早期的6.4%提高到现在的32%。
父母有遗传病
也能生健康娃
“怀不上、保不住、生不好”是很多育龄夫妇面临的极大困扰，我国不孕不育率超过10%，预计有2000多万夫妻承受着不孕不育的痛苦。从解决“生不出”难题，到致力于化解“生不好”的困扰，我国现代的辅助生殖技术在不断升级换代。
如果父母有遗传病，如何生出健康宝宝？
出路在于基因检测。传统的基因测序技术不容易检测单独细胞的特性，少数细胞中的突变基本上被掩藏。因此，通过研究单个细胞内的遗传物质，有望理解生殖细胞发育的分子机制。也就是说，剔除掉不好的基因，杜绝父母带病基因遗传给下一代。
单细胞全基因组测序技术的突破，使一切成为可能。2014年9月19日，世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序同时筛查单基因遗传病和染色体异常的试管婴儿在北京大学第三医院诞生。随后的脐血基因检测再次证实，婴儿不含致病位点，这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。
到目前为止，已经有40多个健康的宝宝通过这个技术诞生在北医三院。这一研究得到了国际同行的认可，国外专家在《自然》杂志发表述评，称此项工作“为研究人类胚胎发育的表观遗传调控奠定了基础，有助于评估辅助生殖技术对人类健康的长期影响”。
今年1月，由北医三院和北京大学共同完成的“配子胚胎发育研究与生育力改善新方法的应用”荣获2017年度国家科学技术进步奖二等奖，该课题不仅成功创建植入前胚胎遗传学诊断新方法并实现临床应用，还构建了世界首个高精度重组定位女性个人遗传图谱，建立了女性生育力维持和生殖储备研究平台。
提倡适龄生育
发展冰冻技术
不孕不育，是很多家庭的心头之痛。生孩子，怎么就成了一个难题？
“20岁至35岁，是生儿育女的‘黄金15年’，女性38岁之后卵子就会变得数量少、质量差，但现在晚婚、晚育成为潮流。此外，反复人工流产引起的输卵管梗阻、子宫内膜过薄等也是重要原因。”北医三院生殖中心常务副主任刘平介绍，就拿做试管婴儿为例，20多岁时成功率为50%—60%，等到40岁以上成功率就低于20%。
过度熬夜、工作压力大也造成不孕不育率迅速上升。“现在有不少职场女性忙于打拼事业，身体透支劳损，容易出现内分泌失调、多囊卵巢综合征及闭经、潮热等早衰症状。”乔杰说。此外，近年来男性不育增高趋势明显，工作和生活压力干扰身体内分泌，导致精子数量下降、精子运动能力降低和精子形态异常，从而降低生育能力。
“辅助生殖技术确实给很多家庭带来了希望，但并不是所有人都适用。”乔杰介绍，北医三院生殖医学中心年门诊量达到50余万人次，但2016年和2017年，真正在该院实施辅助生殖技术的只有3万多人次，很多患者只需有针对性地进行简单治疗，或只需常规辅助生殖技术即可生育。乔杰提醒适龄女性，要珍惜生育的机会，尽量在35岁前完成生育。
如果生育条件还不具备，有没有可能提前“储存”生育力呢？
上世纪80年代，我国开始发展“冰冻保存技术”。2006年1月，我国首例、国际第二例“三冻（冻精子、冻卵、冻胚）”试管婴儿在北医三院诞生，这意味着，我国现阶段的冰冻技术，不仅可以冷冻囊胚、胚胎，还可以冰冻成熟卵母细胞、卵巢组织、睾丸组织、精子。据悉，目前我国可完成这一高难度技术的中心有几十余家，成功例数数百例，临床妊娠率可达30%。
“当患者患有一些疾病需要治疗，如肿瘤患者需要进行化疗、放疗等，会损害其生育能力，在疾病治疗前，把生育力保存起来，是需要倡导的。”乔杰表示，生育力保存技术还有很大提升空间，辅助生殖领域未来另一个重点方向是诊断各种遗传病，使罕见病不再遗传给下一代，从而提高出生人口素质，减轻家庭和社会负担。（记者王君平）
诊断预防遗传病——首选第三代试管婴儿
众所周知，遗传病是对生育危害最大的一类疾病，因为目前医学技术还无法有效解决遗传病问题，但可以做到有效预防。临床上，针对遗传病的诊断主要分为两种：孕前诊断和产前诊断。
孕前诊断主要以基因筛查为主，也就是对染色体检查来判断夫妻是否携带有致病基因。
染色体检查：孕前做染色体检查可以提前判断孕妇生育患病儿的概率，从而能及时找到预防办法，降低胎儿患病风险。但并不是所有的备孕夫妻都需要做染色体检查，一般建议以下人群有必要做染色体检查：
夫妻双方中有一方有家族遗传病史；
出现过不明原因的流产、胎停、死胎等情况；
曾生育过染色体异常胎儿；
高龄女性，随着年龄增大，发生染色体异常的几率远高于年轻女性；
经常在有辐射、有毒、有害环境下工作的夫妻。
如果备孕夫妻检查出染色体异常问题，最好的解决办法就是及早做第三代试管婴儿。第三代试管婴儿主要是通过对胚胎染色体进行筛查诊断，筛选出健康胚胎进行移植，从而保障胎儿的健康。目前第三代试管婴儿胚胎筛查技术常用的主要是这三种：FISH技术、ACGH技术和NGS技术。
第三代试管婴儿FISH技术：FISH技术是比较早的染色体筛查技术，现在使用的不多了，主要是FISH技术存在一定局限性，适合想筛查5对染色体的家庭。
第三代试管婴儿ACGH技术：ACGH技术是在PGD的基础上优化了染色体筛选的技术，全称是比较基因组杂交技术。A-CGH技术可有效预防遗传病，也可以对23对染色体都进行分析，大大提高了试管婴儿的成功率。
第三代试管婴儿NGS技术：NGS技术是最新一代的基因检测技术。相比PGD/PGS，具有通量大、时间短、精准度高和信息量丰富等优点，通过使用NGS技术对染色体进行诊断，准确率可超过99%，有助于提高试管婴儿、降低流产率以及患病风险。
产前诊断的方法有绒毛活检、无创DNA检查、羊水穿刺等，通过这些手段来帮助判断胎儿是否患有某种遗传病。
绒毛活检：也叫做CVS检测，是最常见的产前诊断遗传病方式之一，通常在孕10-13周。主要是在超声的引导下将细针插入子宫壁和胎盘中，吸取少量组织进行检测。
无创DNA检查：无创DNA检查的是孕妇外周血里的游离胎儿DNA，通常孕周满112周才可以做，只检查21三体、18三体、13三体综合征三种染色体非整倍体疾病。
羊水穿刺：羊水穿刺检查可以收集胎儿的全部染色体进行遗传学分析，操作上主要是在超声波的引导下，将针头探入子宫，吸取羊水，从里面将胎儿的细胞分离出来，检查有没有染色体异常的。
以上三种方法都是常见的产前诊断遗传病的手段，其中羊水穿刺的准确率是最高的。不过这三种方法都有同样的缺点，会造成胎儿流产，尽管这种概率极小。
除此之外，产前诊断一旦确定胎儿患有遗传疾病，将面临胎儿何去何从的两难问题。不管是选择继续妊娠还是终止妊娠，对孕妇来说都是非常沉重的打击。
因此，在诊断预防遗传病问题上，医生们一致认为做好孕前检查是非常重要的。一旦孕前检查出染色体异常，最快最有效的预防办法就是做第三代试管婴儿。
有隐性遗传病可以做第三代试管吗?白化病可以通过做第三代试管避免传染给下一代吗？
你好，如果有隐形遗传病是可以做第三代试管婴儿的,白化病是属于染色体病，是因为基因突变而导致黑色素细胞的缺陷才导致的，白化病想生孩子医生也是建议做第三代试管婴儿的。第三代试管婴儿是用于胚胎移植前遗传基因筛选和诊断，染色体的出现异常是没法医治的，可以通过胚胎移植前的遗传基因检测，选择健康的胚胎移植。
胚胎植入前细胞生物学确诊(PGD)，把挑选基因遗传缺点的机会提早到了早期胚胎环节，是一种极初期的产前检查方式，是在胚胎植入子宫壁前，对来自精卵和(或)试管胚胎的遗传物质开展剖析，分辨其是不是存有特殊基因遗传出现异常，挑选无该细胞生物学疾病的胚胎植入子宫体内，进而得到一切正常胎宝宝的技术性。
第三代试管婴儿的技术解释：
第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查 ，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。
检测物质取4～8个细胞期胚胎的1个细胞或受精前后的卵第一二极体。取样不影响胚胎发育。检测用单细胞DNA分析法，一是聚合酶链反应（PCR），检测男女性别和单基因遗传病;
另一种是荧光原位杂交（FISH），检测性别和染色体病。第三代试管婴儿技术可以进行性别选择，但只有当子代性染色体有可能发生异常并带来严重后果时，才允许进行性别选择。本质上，第三代试管婴儿技术选择的是疾病，而不是性别。
导致白化病产生的根本原因：
白化病是基因突变导致的疾病。多为遗传所致，即父母双方各携带有一个致病性基因的突变位点，并同时遗传给宝宝。突变基因最常见于酪氨酸酶的编码基因。酪氨酸酶在色素合成的过程中发挥非常重要的作用。基因突变导致酶的功能缺失，皮肤、眼睛、毛发等不能正常合成所需的色素颗粒，而产生白色改变。所以，有隐性遗传病可以做第三代试管的，白化病也是可以通过第三代试管婴儿技术来避免的，如果检查出这个胚胎携带隐性的遗传疾病即可终止移植，减少遗传给下一代的几率。