香港验血不要找中介,泰国第三代试管婴儿技术能筛查出遗传病吗?

曾有多少准爸妈因为家庭遗传疾病问题对孕育后代担忧胆怯，有多少个孩子从初生起就注定一辈子跟某种疾病相伴，而这一让人担忧痛恶的疾病难题，随着第三代试管婴儿技术的发展终于不再是无懈可击。

那么，第三代试管婴儿，能隔绝什么遗传病呢?

这一问题，嘉梦姐给你讲解讲解。

泰国第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。它最重要的一个目的就是优生优育。

而常见的遗传病主要是为这几个种类：

单基因遗传病(常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、连锁显性遗传病、连锁隐性遗传病)、多基因遗传病、染色体病。

1、单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病，如红绿色盲、地中海贫血、血友病、先天性无丙种球蛋白症、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩等。

2、多基因遗传病则需要多个基因协同作用，加上一定的环境因素才会发病，例如高血压，肿瘤，糖尿病等。

3、染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病，数目改变通常有明显的表型异常，如低智，特殊面容，生长发育落后(三体综合症、爱德华综合症、唐氏综合症、急性髓系白血病)等。

它的结构改变是否有表型异常则取决于有否基因数量的增减，如果结构改变伴随基因数量增加，称为非平衡性结构重排，其后果等同于前述的染色体数目改变，相反，如果结构改变的同时基因数量保持不变，称为平衡性结构重排，患者不会有任何外表或智力异常，但会影响生育，临床上流产患者中常见这类染色体异常。

我们需要了解的是，多基因遗传病致病基因众多，还有环境因素的影响，目前的还不能通过PGD技术对后代是否易患作出判断。常见的单基因疾病，只要明确致病基因都是可以进行筛选、隔绝断的，而染色体疾病大多数都可以通过PGD进行筛选生男孩女孩，筛选健康优质的后代。

河南诞生“DiHaLi试管宝宝” 抽取三五毫升血可“看穿”69种单基因遗传病

河南商报首席记者宋晓珊

通讯员曹咏

宝宝一岁就会走路，到了10岁却只能瘫在床上，而且很有可能活不过20岁。

这种“刻录”在基因上的疾病，有五成的概率会遗传给孩子。这样的结果让父母纠结万分，还能不能生育一个健康的宝宝？需要付出多大的代价？

求助

如何生育一个健康的宝宝

成为这个家庭的难题

来自河南郑州的黄女士为DMD基因突变携带者，夫妻俩于2012年生育一男婴，1岁时被确诊患有假肥大性肌营养不良。患病的孩子自1岁开始逐渐出现站立和行走困难，长到10岁时已不能行走。此类患儿大多数最终卧床不起，并发痉挛、褥疮、肺炎而在20岁前死亡。

突如其来的打击，让黄女士一家一度失去生活的希望，如何生育一个健康的宝宝成为这个家庭亟须解决的难题。夫妇俩陷入极度绝望中，若继续自然怀孕可能再次遭受生理和心理的双重打击，经过多方了解，他们慕名来到在全国享有盛誉的郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院求助。

揭秘

携带者自身不会发病，但有五成概率会遗传

郑州大学第一附属医院孙莹璞教授介绍说，黄女士孩子的病症，属于单基因遗传病。

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，目前已知的人类单基因遗传病有8000多种。虽然单一病种的发病率较低，但其综合发病率却高达1/100。据估算，我国患单基因遗传病人数约3000万，是出生缺陷发生的重要疾病之一。

据了解，大多数单基因病会带来致死、致畸和致残等严重后果，遗憾的是，95%左右的单基因病仍缺乏有效的治疗手段，患者及家庭往往背负沉重的心理负担和经济负担，也是因病致贫的重要原因。

其中，单基因隐性遗传病的特点就是携带者自身不会发病，但有50%的概率会将致病突变垂直传递给后代。

因此，若夫妇双方是同一致病基因的携带者，又同时将自身的致病基因传递给后代，则后代将获得双份致病突变从而导致发病。

而对于X连锁隐性遗传病而言，男性后代只需获得一份致病突变就能发病，如血友病等。

三五毫升血，能帮基因遗传病患者生育健康宝宝

传统对于单基因隐性遗传病的诊治，主要有两种。对于普通孕妇而言，需要孕后进行产前诊断，比如对孕妇进行绒毛活检、羊水穿刺等，但这种方法在安全性、操作性和结果分析方面存在一定的局限。此外，试管婴儿可以在妊娠前即对胚胎进行诊断，有异常的胚胎废弃不用，选择正常的胚胎移植，但是仍需要在孕中期复查羊水确保诊断的准确性。

郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院孙莹璞、徐家伟团队，研发了针对69种单基因遗传病的孕妇外周血无创基因检测DiHaLi（双单体型连锁识别胎儿致病基因）技术。该技术仅需抽取孕妇3~5ml外周血即可满足检测要求。

在对黄女士夫妇进行详细询问病史、分析家系信息后，孙莹璞、徐家伟团队为他们制定了详细的PGT助孕诊疗方案。黄女士夫妇在该院接受PGT技术试管婴儿后，于孕12周抽取孕妇的外周血，对其中的胎儿游离DNA进行高通量测序分析，最终确诊妊娠胎儿正常。随后，孕妈妈在孕中期又进行了羊水穿刺基因检测，结果显示与上述无创检测完全一致，证实了该无创产前单基因病检测技术的可靠性。近日，黄女士足月剖宫产下一个健康的宝宝。

“DiHaLi试管宝宝”的出生标志着无创遗传病基因检测“双单体型连锁识别胎儿致病基因”技术临床应用成功。据了解，这也是国际首批双单体型连锁识别胎儿致病基因健康试管宝宝。

美国第三代试管婴儿是如何让携带遗传病夫妇生育健康宝宝的？

许多种族相关和家族相关的遗传病，如镰状细胞贫血、囊性纤维症、地中海贫血症、泰萨二氏症、唐氏综合症、肌萎缩症、神经纤维瘤病、血友病或者其他出血性病症、精神发育迟滞、神经管畸形、自主神经障碍等都可以带有遗传性。这些有阳性家族遗传病史的夫妇，更容易生育染色体不正常的婴儿或者流产。

因此在怀孕前，这些妇女最好咨询她们的医生或者是遗传学专家，来确定胎儿染色体异常的几率。如果自然生育时婴儿的染色体异常的几率较大，可以选用美国第三代试管婴儿，即胚胎植入前遗传学筛查和诊断(PGS/PGD)技术。这项技术能够检测出染色体不正常的胚胎，从而在胚胎移植时，只移植那些染色体正常或基因正常的胚胎。这样一来，将来出生的小孩就不会带有遗传缺陷。

美国试管婴儿专家介绍说，美国第三代试管婴儿亦称胚胎植入前遗传学筛查和诊断(PGS/PGD)，是在第二代试管婴儿的基础上加了一道诊断工序，即在胚胎植入母体前，抽取少数的细胞先做遗传学诊断或筛选，再将合格的胚胎植入母体，保障宝宝出生后的健康。

PGS/PGD技术，保障出生宝宝的健康

PGD是胚胎种植前基因诊断，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前，植入前基因诊断能诊断出一些单基因缺陷引发的疾病，比如说地中海贫血症等疾病。这种检查方式与PGS相同，但是实验室检查的不是染色体，而是特定的基因突变，这种方式目前在国外的一些地区可以诊断出125多种隐性疾病，也可以轻松筛查出婴儿性别。

在胚胎植入着床之前，利用PGS技术对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。特别适用于高龄产妇和多次自然受孕或做试管婴儿后流产者，以及不孕不育患者。

最后，美国试管婴儿专家强调说，美国第三代试管婴儿，胚胎植入前遗传学筛查和诊断(PGS/PGD)，可以保障胚胎的健康、优化胚胎基因。通过胎儿预测遗传病，以利于早发现不利胎儿健康发育的异常现象，采取措施，防止异常胎儿出生，让携带遗传病的夫妇也能生育健康的宝宝。